Propuesta de la determinación mediante screening de la Apolipoproteina(a) en las pruebas complementarias de la vigilancia de la salud a la población trabajadora española.

Grupo de HTA y Factores de Riesgo Cardiovascular de la AAMST/SEMST

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética silenciosa que determina una elevación importante de los niveles plasmáticos de colesterol LDL desde el momento del nacimiento. Ello multiplica por veinte el riesgo cardiovascular en la edad adulta.

Las lipoproteínas son partículas compuestas por proteínas y grasas (lípidos). Éstas transportan colesterol a través del torrente sanguíneo a las células. Los dos grupos principales de lipoproteínas se llaman lipoproteínas de alta densidad (HDL) y lipoproteínas de baja densidad (LDL).

Las lipoproteínas (a) son un tipo de colesterol LDL, que predispone a la formación de placas de ateroma en las arterias. Esto puede causar muchos problemas médicos serios, incluyendo:

• Enfermedad de las arterias coronarias.
• Infarto de miocardio.
• Accidente cerebrovascular.
• Enfermedad de las arterias periféricas.
• Otras enfermedades circulatorias

Nuestros genes controlan cuánta lipoproteína (a) produce.  En general, desde los cinco años de edad se tienen los “niveles de adultos” de lipoproteína (a) y esto suele permanecer igual por el resto de la vida. Por esta razón, puede que la dieta y el ejercicio no cambien sus niveles de lipoproteína (a). Tomar medidas a edades tempranas reducirá las consecuencias de poder sufrir eventos cardiovasculares.

A pesar de la alta prevalencia de esta anomalía genética, una de cada 250 personas sigue sin ser diagnosticado de forma precoz, lo que lleva a que puedan producirse serios problemas de enfermedades cardiovasculares en edades tempranas de la vida. Ello provoca un importante gasto en recursos sanitarios y asistenciales y una pérdida importante de recursos humanos a nivel laboral (absentismos, incapacidades, pérdida de productividad).

Su diagnóstico precoz y su prevención secundaria se pueden realizar casi desde el mismo momento del nacimiento.

Dadas las ventajas tan importantes de su diagnóstico precoz, y lo que supone tanto la prevención, como de ahorro en recursos económicos para el Sistema Sanitario, las Unidades de lípidos y Arterioesclerosis de Hospitales andaluces plantean la posibilidad de incluir un cribado de la HF en la “prueba del talón “a recién nacidos. Desde 1995 Eslovenia lleva a cabo un cribado universal de HF en niños de cinco años. Reino Unido tiene un proyecto piloto y Países Bajos utiliza el cribado familiar a partir de casos índice.

Esta enfermedad hereditaria monogénica, la más frecuente, que se transmite al 50% de la descendencia puede llegar a reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años. Un proyecto piloto, iniciado en 2023, en el que participan hospitales andaluces, pretende realizar un cribado de la HF en el diagnóstico neonatal.

La lipoproteina (a) no se mide rutinariamente en la práctica general. Las personas que tienen niveles superiores a 50 mg/dL o 120 nmol/L están en mayor riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular. Estas elevaciones están presentes desde el nacimiento y pueden contribuir a un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular prematura. Los niveles de Lp(a) son similares en hombres y mujeres. Se ha estimado que los niveles entre 25 a 30 mg/dL están presentes en el 30% de los caucásicos y 60-70% de los africanos.

La Sociedad Europea de Aterosclerosis recomienda que los pacientes con un riesgo intermedio, moderado o alto de enfermedad cardiovascular deben tener sus niveles de Lp(a) medidos. Esto incluye a personas con:

• Enfermedad cardiovascular prematura
• Hipercolesterolemia Familiar
• Antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura
• Antecedentes familiares de Lp(a) elevada
• Enfermedad cardiovascular recurrente a pesar del tratamiento médico óptimo
• Estenosis valvular aórtica calcificada.

La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) considera oportuno con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre la contribución de la Lp(a) al riesgo cardiovascular, la elaboración de un documento donde se recoja el estado actual del tema, las recomendaciones de control del riesgo cardiovascular global en las personas con Lp(a) elevada y sus implicaciones terapéuticas. Por parte de la SEA se sugiere la determinación de lipoproteína (a):  

• Como recomendación general, es aconsejable hacer una determinación de Lp(a) a toda la población al menos una vez en la vida, haciéndola coincidir con otra extracción para un perfil lipídico.

Desde el Grupo de HTA y Factores de Riesgo Cardiovascular de la AAMST/SEMST se propone incluir, dentro del protocolo de Vigilancia de la Salud, inicial o periódica, que se realiza desde los Servicio de Prevención, tanto propios como ajenos, se incluya la determinación de los niveles plasmáticos de Lp (a).

Sería una determinación única. La determinación analítica tiene un precio de mercado de entre 5-10 €, lo que lo hace asumible por los Servicios de Prevención. Según resultados se procedería a la determinación de los niveles de colesterol total y de sus fracciones HDL y LDL.

La evidencia científica constata que cuanto antes se diagnostique la existencia de una elevación de la Lp (a) antes se podrán llevar a cabo medidas de prevención secundaria (hábitos de vida saludable, dieta, ejercicio, etc.) que puedan reducir el riesgo de aparición de eventos cardiovasculares.

Los últimos avances en investigación farmacológica pronto pondrán a disposición tratamientos específicos para la reducción del riesgo cardiovascular debido a la existencia de dicha alteración genética (Los inhibidores de PCSK9 son anticuerpos monoclonales que bloquean la proteína PCSK9, reduciendo los niveles de Lp (a).